Proteus Sendromu

Proteus Sendromu

Çoğu bilim insanı Proteus sendromunu bu güne kadar keşfedilen nadir hastalıklar arasındaki en garip hastalık olduğunu düşünüyor. Bu hastalık kemik, cilt, organlar ve damarlar dahil olmak üzere vücudumuzdaki farklı dokuların orantısız bir şekilde büyümesine neden oluyor.

Hastalığa neden olan şey ise gendeki mutasyonlar ama hastalığın kendisi kalıtımsal değil. Hastalık, genellikle hasta daha anne karnındayken AKT1 geninde oluşan bir mutasyon sonucu meydana geliyor.

Doğumda Proteus sendromunun belirtileri kendisini göstermiyor ancak bebek 6 ila 18 aylıkken dokuların büyümesi başlıyor. Bebek yaş almaya devam ettikçe hastalık da daha hızlı ilerlemeye başlıyor.

Bu sendrom zihinsel engellilik, görme sorunları, nöbetler, tümörler ve anormal kan pıhtılarına neden olan derin venöz trombozu gibi bir dizi ciddi sağlık sorununa da neden olabiliyor.

Hastalığın literatürdeki ilk bilinen vakası 19. yüzyılda (1862-1890) İngiltere’de yaşamış ve Fil Adam lakaplı Joseph Carey Merrick’tir.

O dönemde insanların yaşadığı ender hastalıklar kişinin halka açık alanlarda sergilenmesine neden oluyordu. Merrick doktorlar dahil olmak üzere insanların kendisine gösterdiği tepki sonucu şunu söylemiş:

“Sığır pazarındaki bir hayvan gibi hissediyorum.”

Neyse ki zaman içerisinde algımız değişti ve artık yaşadığı rahatsızlık ne olursa olsun, kişinin bir insan olduğunu unutmuyoruz. Günümüzde hem tıbbi bakım hem de tıbbi araştırmalar kişinin hürriyetinin ve refahının her zaman birincil öncelik olması gerektiğini kabul ediyor.

Ne yazık ki, bu hastalık için de henüz keşfedilmiş bir tedavi yöntemi bulunmuyor.

Bu hastalık gibi diğer nadir hastalıkları incelemek için ilgili içeriğimi okuyabilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir